Institut für Humangenetik - Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen steht für eine moderne Patientenversorgung und eine enge Verzahnung von Diagnostik, Forschung und Translation. Es verfügt über ein nach DIN EN ISO 15189 akkreditiertes humangenetisch-diagnostisches Labor und eine hoch spezialisierte technologische und bioinformatische Infrastruktur. Molekulare Genomik wird sowohl in der Routinediagnostik als auch in den unterschiedlichen wissenschaftlichen Arbeitsgruppen des Instituts eingesetzt, um pathogene Abweichungen des Genoms zutage fördern. Modernste Technologien werden genutzt, um Krankheitsgene zu entschlüsseln, Erkrankungen zu diagnostizieren und molekulare Mechanismen von erblichen Erkrankungen zu verstehen.

Details

Link

https://humangenetik.umg.eu/

• Einzelzell-Genomsequenzierung • Bioinformatische und inhaltliche Analyse von Low-Coverage Einzelzell-Genomdaten • Bioinformatische Analyse von PacBio Long-read Genomdaten • Entschlüsselung neuer Krankheitsgene aus PacBio Genomdaten • Identifizierung ursächlicher Krankheitsvarianten aus PacBio Genomdaten • Bestimmung von Methylierungssignaturen aus PacBio Genomdaten • Telomerlängen-Bestimmung aus PacBio Long-read Genomdaten • Ultra-High-Coverage mtDNA-Sequenzierung (bis zu 500.000fach) • Bioinformatische Analyse von Ultra-High-Coverage mtDNA-Sequenzierdaten • Bioinformatische Analyse von Long-read RNA-seq-Daten (Isoform-Switching) • Short-read Genomsequenzierung in der akkreditierten Routinediagnostik und wissenschaftlichen Anwendungen • Design und Anwendung von Multigen-Panel-Analysen in Diagnostik und Wissenschaft • Genomsicherheitsanalysen im Rahmen von Gen- und Zelltherapie-Projekten • Messung und Bestimmung von genomischer Instabilität aus Genomdaten

High molecular weight (HMW) DNA isolation

Hochschule / Träger / Mutterorganisation