Das Institut für Humangenetik an der Universitätsmedizin Göttingen befasst sich mit der Erforschung genetischer Grundlagen von Krankheiten und der Entwicklung neuer diagnostischer sowie therapeutischer Ansätze. Es bietet genetische Beratungen und Diagnostik für Patient*innen mit erblichen Erkrankungen oder genetischen Fragestellungen an. Zudem leistet es durch wissenschaftliche Studien und Kooperationen einen Beitrag zur translationalen Medizin, um Forschungsergebnisse in die klinische Praxis zu überführen.