Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen steht für eine moderne Patientenversorgung und eine enge Verzahnung von Diagnostik, Forschung und Translation. Es verfügt über ein nach DIN EN ISO 15189 akkreditiertes humangenetisch-diagnostisches Labor und eine hoch spezialisierte technologische und bioinformatische Infrastruktur. Molekulare Genomik wird sowohl in der Routinediagnostik als auch in den unterschiedlichen wissenschaftlichen Arbeitsgruppen des Instituts eingesetzt, um pathogene Abweichungen des Genoms zutage fördern. Modernste Technologien werden genutzt, um Krankheitsgene zu entschlüsseln, Erkrankungen zu diagnostizieren und molekulare Mechanismen von erblichen Erkrankungen zu verstehen.